Osebna genetska analiza
Na vsem svetu ni dveh genetsko popolnoma enakih oseb - razen seveda enojajčnih dvojčkov. Dejstvo je, da se vsak izmed nas nekoliko razlikuje od drugega. Da je temu tako, so odgovorne majhne razlike v molekuli DNK vsakega posameznika. So razlike, ki so vidne navzven, kot je barva oči in las, in so razlike, ki niso vidne, pa vendar pomembno vplivajo na našo identiteto in na zdravje. Te razlike so spodbudile raziskovalce, da preiskujejo človeški genom in da določajo funkcijo vsakega posameznega gena. Zdaj so genetske informacije na voljo tudi nam.
Leta 2003 se je zaključil projekt »Human Genom Project«, ki je omogočil odkritje celotnega zaporedja človeškega genoma in s tem je začela nastajati nova veja medicine, ki temelji na genetiki - personalizirana ali osebna medicina. Razložimo jo lahko kot obliko medicine, ki uporablja informacije posameznikovega genoma, proteinov in okolja, da prepreči, prepozna in zdravi bolezen. Eno od njenih vej predstavlja farmakogenetika, preučuje pa genetske različice, ki vplivajo na presnovo in učinkovitost zdravil ter tako odkriva nove možnosti zdravljenja. V naslednjih letih pričakujemo večji napredek in razvoj ter uveljavljenje personalizirane medicine v vsakodnevni medicinski praksi predvsem zaradi pozitivnih vplivov, kot so prihranki pri stroških zdravljenja, zgodnje odkrivanje bolezni, varnost zdravil in optimizacija zdravljenja.
Farmakogenetika
Nove možnosti učinkovitega zdravljenja prinaša farmakogenetika, ki preučuje vpliv posameznikovih genov na presnovo in odziv na določene zdravilne učinkovine, kar se izkaže pomembno predvsem takrat, ko je zaradi predpisovanja zdravil ogroženo pacientovo zdravje, saj zaradi svojih genetskih značilnosti zdravilo ne prenaša najbolje ali pa zdravilo na njegovo telo sploh ne učinkuje. Genetske informacije so izrednega pomena tudi med uvajanjem novih zdravilnih učinkovin na trg. Navkljub vsem znanstvenim dognanjem na področju farmakogenetike pa večine zdravil med procesom kliničnih študij še ne vključujejo genotipizacijo preizkušancev. Če bo personalizirana medicina sprejeta in se bo uporabljala redno, bo preizkušanje novih zdravil bolj učinkovito in hitrejše. Poleg tega se bodo znižali stroški predpisovanja zdravil, manj bo neželenih učinkov, predpisovanje zdravil bo natančnejše in prilagojeno uporabniku glede na njegovo genetsko sliko. Z uporabo farmakogenetike je mogoče razviti in licencirati zdravila, namenjena določenim skupinam ljudi, ki se odzivajo ugodno na zdravilo.
Ko genetika postane osebna
Osebna genetska analiza je zaradi visokozmogljivih genotipizacijskih metod postala bolj dostopna vsakemu posamezniku, saj mu omogoča pregled določenih mest genoma in mu razkrije, kako te variacije vplivajo na njegovo telo. Genetska analiza se po navadi opravi na podlagi celic ustne sluznice, ki so v slini, iz katere se izolira molekula DNK, ki je v jedru vsake telesne celice. Odvzem vzorca je preprost in povsem neboleč.
Hiter razvoj in poznavanje vpliva genetskih variacij človeškega genoma na zdravje in prenos tega znanja v praktične namene je pripeljal do tega, da lahko posameznik z vpogledom v svojo genetsko kodo poleg dovzetnosti za določena obolenja in odzive na zdravila izve še, od kje izvirajo njegovi predniki, kakšne so njegove lastnosti in sposobnosti, kakšno je zdravje njegovih dlesni in zob, kakšno prehrano mu določajo njegovi geni, kakšen je njegov športni potencial.
Pri osebnih genetskih analizah so pogosta dilema etično-moralna načela. Dejstvo je, da se vsak posameznik sam odloča o tem, ali želi izvedeti za posebnosti svoje genetske zasnove in na kakšen način mu te informacije koristijo, pomembno pa je, da od ponudnikov tovrstnih storitev dobi pomembne podatke o uporabnosti in izvedbi teh analiz ter da so informacije, ki jih potrošnik prejme, točne in znanstveno podprte z najnovejšimi študijami. S poznavanjem določenih variacij svojega genoma lahko pridobimo pomembne informacije o genetskih obremenjenostih za določene bolezni. Z načinom življenja si sami utiramo pot do danes najpogostejših bolezni, ki jih z personalizirano preventivno medicino lahko preprečimo, prepoznamo, zgodaj saniramo in uspešno zdravimo.
